Discinesia ciliar primaria (PCD) en Puerto Rico: diagnóstico y manejo a nivel primario La discinesia ciliar primaria (PCD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta la función de los cilios móviles en el tracto respiratorio. Estos cilios, que normalmente ayudan a limpiar las vías respiratorias de secreciones y partículas, no funcionan correctamente en los pacientes con PCD. Esto provoca infecciones respiratorias crónicas y complicaciones en otros sistemas del cuerpo. La PCD puede ser confundida con asma bronquial en muchas ocasiones. El diagnóstico temprano de la PCD es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno y prevenir el daño pulmonar irreversible. El trabajo en equipo entre el médico primario y los especialistas es esencial para optimizar los resultados en los pacientes. Por esto, el neumólogo pediátrico, Dr. Wilfredo De Jesús, nos comparte información muy valiosa sobre el diagnóstico y manejo de la PCD desde el nivel primario. La mutación fundadora RSPH4A en Puerto Rico En la población puertorriqueña, los estudios han identificado como una causa común de la PCD una mutación fundadora específica en el gen RSPH4A, c.921 + 3_921 + 6delAAGT. Esta mutación afecta las estructuras de los cilios, lo que altera el patrón de batido normal de los mismos y produce un movimiento circular en lugar del batido eficaz necesario para limpiar las vías respiratorias. A diferencia de otros tipos de PCD, los pacientes con esta mutación no suelen presentar situs inversus o dextrocardia. Se ha observado que los pacientes con esta mutación tienden a desarrollar síntomas respiratorios graves e infecciones por Pseudomonas aeruginosa. ¿Qué síntomas se deben identificar para un posible diagnóstico de la PCD? Los síntomas clave que deben alertar a los médicos incluyen: Tos productiva persistente desde el nacimiento o los primeros meses de vida. Rinitis crónica desde la infancia. Infecciones sinusales recurrentes. Otitis media crónica con otorrea (infecciones del oído medio). Bronquiectasias (daño a las vías respiratorias) a lo largo del tiempo. Situs inversus (está presente solo en la mitad de los pacientes, y no es común en puertorriqueños). Si identifica estos síntomas en su paciente, se recomiendan las siguientes pruebas antes de referirlo al especialista. Cultivo de esputo Identifica infecciones bacterianas, fúngicas o micobacterianas en pacientes con infecciones respiratorias crónicas. Tomografía computarizada de pecho Detecta bronquiectasias y otras anomalías pulmonares en enfermedades como la PCD. Prueba de audición Evalúa la presencia de pérdida auditiva conductiva, común en pacientes con otitis media crónica. Ecocardiograma Excluye malformaciones cardíacas congénitas, particularmente en pacientes con sospecha de defectos o soplos. Prueba de sudor Descarta fibrosis quística, una condición con síntomas respiratorios muy similares a la PCD. PPD (prueba tuberculina) Descarta tuberculosis en pacientes con síntomas respiratorios crónicos. Luego del referido del paciente al centro de PCD, el experto en PCD podría ordenar las siguientes pruebas para sustentar el diagnóstico: Medición del óxido nítrico nasal (nNO): Los niveles de nNO son típicamente muy bajos en pacientes con PCD. Es un examen no invasivo que puede sugerir PCD si los niveles son inferiores a 77 nL/min. Pruebas genéticas: Identificar variantes en los genes responsables de PCD es fundamental para un diagnóstico definitivo. La mutación fundadora RSPH4A debe considerarse en pacientes puertorriqueños. Microscopía de alta velocidad (HSVA): Se utiliza para analizar el movimiento ciliar y evaluar su función. Microscopía electrónica de transmisión (TEM): Permite visualizar los defectos estructurales de los cilios. Elementos clave del manejo interdisciplinario de la PCD El manejo de la PCD requiere un enfoque multidisciplinario que puede incluir neumólogos, otorrinolaringólogos y otros especialistas. Algunas recomendaciones clave incluyen: Complicaciones asociadas a la PCD La PCD puede provocar complicaciones respiratorias graves como bronquiectasias, sinusitis crónica e infecciones recurrentes que, si no se manejan adecuadamente, pueden deteriorar significativamente la calidad de vida del paciente, aumentando la posibilidad de necesitar un trasplante pulmonar en la adultez. ¿Dónde puede referir a un paciente con sospecha de PCD? Es esencial que un paciente con sospecha de PCD, ya sea niño o adulto, sea evaluado en un centro especializado en esta condición. En Puerto Rico, el Centro de PCD del Instituto de Asma y Enfermedades Raras del Pulmón cuenta con la experiencia y herramientas necesarias para confirmar el diagnóstico y ofrecer el tratamiento adecuado. Este centro está acreditado para el manejo de PCD y cuenta también con el laboratorio de investigación CILIA4PR, ambos liderados por el Dr. Wilfredo De Jesús Rojas, médico-investigador del Ponce Health Sciences University y el Ponce Research Institute, quien además es el director del Centro de PCD de Puerto Rico. ¡Recuerde! El cuidado interdisciplinario centrado en el paciente es la mejor estrategia para lograr una mejor respuesta al tratamiento y, por consiguiente, una mejor calidad de vida para los pacientes con PCD. Considere estas recomendaciones y esté atento a las comunicaciones de MCS Conexión de Salud para mantener su práctica al día. Contacto Wilfredo De Jesús Rojas, MD, FAAP, MSc, ATSF Centro Acreditado de Discinesia Ciliar Primaria en Puerto Rico Fundación PCD Puerto Rico, INC. Cayey, Puerto Rico Tel. 939-271-9422, 939-290-9422 Email: fundacionPCDpuertorico@gmail.com Facebook: @PCDPuerto Rico Referencias De Jesús-Rojas W, Reyes-De Jesús D, Mosquera RA. Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostic Challenges: Understanding the Clinical Phenotype of the Puerto Rican RSPH4A Founder Mutation. Diagnostics (Basel). 2021 Feb 11;11(2):281. doi: 10.3390/diagnostics11020281. PMID: 33670432; PMCID: PMC7918725. De Jesús-Rojas W, Shapiro AJ, Shoemark A. Respiratory Aspects of Primary Ciliary Dyskinesia. Clin Chest Med. 2024 Sep;45(3):717-728. doi: 10.1016/j.ccm.2024.02.020. Epub 2024 Mar 28. PMID: 39069333. De Jesús-Rojas W, Demetriou ZJ, Muñiz-Hernández J, Rosario-Ortiz G, Quiñones FM, Ramos-Benitez MJ, Mosquera RA. Advancing Primary Ciliary Dyskinesia Diagnosis through High-Speed Video Microscopy Analysis. Cells. 2024 Mar 24;13(7):567. doi: 10.3390/cells13070567. PMID: 38607006; PMCID: PMC11011699. De Jesús-Rojas W, Meléndez-Montañez J, Muñiz-Hernández J, Marra-Nazario A, Alvarado-Huerta F, Santos-López A, Ramos-Benitez MJ, Mosquera RA. The RSPH4A Gene in Primary Ciliary Dyskinesia. Int J Mol Sci. 2023 Jan 18;24(3):1936. doi: 10.3390/ijms24031936. 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